O que é fenilcetonúria?

A fenilcetonúria é uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável por hidroxilar o aminoácido fenilalanina, ou seja, adicionar uma hidroxila (-OH) à estrutura da fenilalanina, na posição para do anel aromático, transformando-a na molécula de um outro aminoácido, a tirosina. Além de participar diretamente da formação de proteínas, nos ribossomos, a tirosina também é utilizada na síntese de outras estruturas importantes para o nosso corpo, como a melanina.

Estas estruturas estão horríveis, mas servem para ilustrar a transformação da fenilalanina em tirosina. Fonte: http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Genenzima/Genenzima.htm

Quando o indivíduo possui esta deficiência (existem três níveis da deficiência: a clássica, com atividade enzimática de menos de 1%, praticamente não há atividade; a leve, com atividade enzimática de 1% a 3%; e a hiperfenilalninemia transitória ou permanente, com atividade enzimática superior a 3% e praticamente assintomática), a maior parte da fenilalanina ingerida (quase todos os alimentos proteicos possuem este aminoácido, em maior ou em menos quantidade) não pode ser metabolizada pelo organismo da forma adequada. A pequena parte que é aproveitada para a construção das proteínas é adequadamente utilizada pelo corpo, porém, o excesso, sem a ação da enzima para convertê-la em tirosina, é acumulado.

Só que este acúmulo de fenilalanina não é algo inofensivo. O organismo sempre tende converter as substâncias em outras que possam ser metabolizadas mais facilmente. Só que neste caso, a substância em que a fenilalanina é convertida é prejudicial ao nosso organismo. É o ácido fenilpirúvico, que inibe a formação de mielina, uma membrana fundamental para o funcionamento dos tecidos neurais, e compromete o desenvolvimento neurológico do fenilcetonúrico, caso ele não seja tratado adequadamente. Ou seja, o indivíduo nasce saudável ,mas poderá desenvolver problemas mentais.

Para que o fenilcetonúrico (pessoa que possui a deficiência na produção da enzima fenilalanina hidroxilase) possa ter uma vida normal, ele precisa seguir uma dieta diferenciada, composta por alimentos que possuam baixo teor de fenilalanina. Refrigerantes diet, que são adoçados com aspartame ao invés de sacarose (açúcar comum), por exemplo, têm alto teor deste aminoácido (se você observar o rótulo, verá que a fenilalania está na composição). E para que se possa acompanhar este indivíduo desde cedo, dando uma alimentação adequada, é preciso diagnosticar o quanto antes possível. E é este um dos motivos da exigência, hoje em dia, do teste do pezinho, logo que o bebê nasce. O exame do sangue do bebê pode diagnosticar esta deficiência, e então, a criança poderá não desenvolver nenhum problema neurológico, tendo a alimentação correta.

Uma observação política a se fazer quanto à atual obrigatoriedade do teste do pezinho atualmente é que ela não é fruto de nenhuma bondade governamental. Considerando-se que o Estado é responsável por manter e cuidar de pessoas com deficiências, oferecendo (teoricamente) qualidade de vida, sai muito caro aos cofres públicos oferecer assistência a milhares de pessoas (aproximadamente uma em cada 24 mil crianças nascem com fenilcetonúria no Brasil) que são economicamente inativas (em outras palavras, “não dão lucro”, porque não podem trabalhar). Assim, sai mais barato oferecer um exame gratuito ao nascer, que permite o desenvolvimento saudável do fenilcetonúrico, do que oferecer assistência durante os anos de vida de um cidadão economicamente inativo.

Referências:

http://www.geneticanaescola.com.br/ano5vol2/MS01_001.pdf

http://dtr2001.saude.gov.br/sas/dsra/protocolos/do_f20_01.pdf

(Meus agradecimentos à professora Drª. Eliana Beleski Borba Carneiro, minha inspiradora professora de Bioquímica, pelas correções feitas no artigo!)

About these ads
Esse post foi publicado em Química: e marcado , , , , . Guardar link permanente.

Uma resposta para O que é fenilcetonúria?

  1. HL disse:

    Ajudou bastante!

Deixe um comentário

Preencha os seus dados abaixo ou clique em um ícone para log in:

Logotipo do WordPress.com

Você está comentando utilizando sua conta WordPress.com. Sair / Alterar )

Imagem do Twitter

Você está comentando utilizando sua conta Twitter. Sair / Alterar )

Foto do Facebook

Você está comentando utilizando sua conta Facebook. Sair / Alterar )

Foto do Google+

Você está comentando utilizando sua conta Google+. Sair / Alterar )

Conectando a %s